1363285001: microRNA 140-related spondyloepiphyseal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140

\enfermedad\enfermedad genética\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

4001071000209119 displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4001081000209116 displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4001101000209111 displasia espondiloepifisaria con braquidactilia severa y epífisis cónicas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5448013015 microRNA 140-related spondyloepiphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448014014 MIR140-related spondyloepiphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448015010 microRNA 140-related spondyloepiphyseal dysplasia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448016011 Spondyloepiphyseal dysplasia with severe brachydactyly and cone-shaped epiphyses en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4001091000209118 Displasia esquelética rara caracterizada por estatura baja desproporcionada con extremidades cortas, manos y pies pequeños e hipoplasia del tercio medio facial con nariz pequeña. La displasia espondilar leve, el retraso en la osificación epifisaria de caderas y rodillas y la braquidactilia severa con epífisis falángicas en forma de cono son rasgos característicos. En la edad adulta, algunos pacientes desarrollan espondilosis prematura y enfermedad articular degenerativa. También pueden presentarse infecciones respiratorias frecuentes con tos prolongada y estridor inspiratorio, compatible con laringomalacia. La inteligencia, la dentición, la audición y la agudeza visual no están afectadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5448017019 A rare skeletal dysplasia characterized by disproportionate short stature with short limbs, small hands and feet, and midface hypoplasia with small nose. Mild spondylar dysplasia, delayed epiphyseal ossification of the hip and knee, and severe brachydactyly with cone shaped phalangeal epiphyses are characteristic features. In adulthood, premature spondylosis and degenerative joint disease develop in some patients. Frequent respiratory infections with prolonged cough and inspiratory stridor, consistent with laryngomalacia, can also be present. Intelligence, dentition, hearing and visual acuity are not affected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448018012 A rare skeletal dysplasia characterised by disproportionate short stature with short limbs, small hands and feet, and midface hypoplasia with small nose. Mild spondylar dysplasia, delayed epiphyseal ossification of the hip and knee, and severe brachydactyly with cone shaped phalangeal epiphyses are characteristic features. In adulthood, premature spondylosis and degenerative joint disease develop in some patients. Frequent respiratory infections with prolonged cough and inspiratory stridor, consistent with laryngomalacia, can also be present. Intelligence, dentition, hearing and visual acuity are not affected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	es un[a]	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	es un[a]	estatura baja desproporcionada (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4001071000209119	displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4001081000209116	displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4001101000209111	displasia espondiloepifisaria con braquidactilia severa y epífisis cónicas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5448013015	microRNA 140-related spondyloepiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448014014	MIR140-related spondyloepiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448015010	microRNA 140-related spondyloepiphyseal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448016011	Spondyloepiphyseal dysplasia with severe brachydactyly and cone-shaped epiphyses	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4001091000209118	Displasia esquelética rara caracterizada por estatura baja desproporcionada con extremidades cortas, manos y pies pequeños e hipoplasia del tercio medio facial con nariz pequeña. La displasia espondilar leve, el retraso en la osificación epifisaria de caderas y rodillas y la braquidactilia severa con epífisis falángicas en forma de cono son rasgos característicos. En la edad adulta, algunos pacientes desarrollan espondilosis prematura y enfermedad articular degenerativa. También pueden presentarse infecciones respiratorias frecuentes con tos prolongada y estridor inspiratorio, compatible con laringomalacia. La inteligencia, la dentición, la audición y la agudeza visual no están afectadas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5448017019	A rare skeletal dysplasia characterized by disproportionate short stature with short limbs, small hands and feet, and midface hypoplasia with small nose. Mild spondylar dysplasia, delayed epiphyseal ossification of the hip and knee, and severe brachydactyly with cone shaped phalangeal epiphyses are characteristic features. In adulthood, premature spondylosis and degenerative joint disease develop in some patients. Frequent respiratory infections with prolonged cough and inspiratory stridor, consistent with laryngomalacia, can also be present. Intelligence, dentition, hearing and visual acuity are not affected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448018012	A rare skeletal dysplasia characterised by disproportionate short stature with short limbs, small hands and feet, and midface hypoplasia with small nose. Mild spondylar dysplasia, delayed epiphyseal ossification of the hip and knee, and severe brachydactyly with cone shaped phalangeal epiphyses are characteristic features. In adulthood, premature spondylosis and degenerative joint disease develop in some patients. Frequent respiratory infections with prolonged cough and inspiratory stridor, consistent with laryngomalacia, can also be present. Intelligence, dentition, hearing and visual acuity are not affected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)