1363572000: Combined immunodeficiency due to forkhead box N1 haploinsufficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de FOXN1 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de FOXN1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4006271000209116	inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de FOXN1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4006281000209118	inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de FOXN1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5449741017	Combined immunodeficiency due to forkhead box N1 haploinsufficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449742012	Combined immunodeficiency due to forkhead box N1 haploinsufficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449743019	Combined immunodeficiency due to FOXN1 haploinsufficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4016661000209111	Se trata de una inmunodeficiencia combinada infrecuente sin gravedad, caracterizada por una disminución del número de linfocitos T (especialmente linfocitos T CD8+) y una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes de gravedad variable (predominantemente infecciones virales respiratorias). Otras características adicionales pueden ser aplasia/hipoplasia tímica, anomalías cutáneas como dermatitis atópica, caída del cabello y distrofia ungueal. Los síntomas pueden variar entre los pacientes (algunos pueden desarrollar infecciones graves) y pueden mejorar con la edad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5449744013	A rare non-severe combined immunodeficiency characterized by decreased numbers of T cells (particularly CD8+ T cells) and increased susceptibility to recurrent infections with variable severity (predominantly respiratory viral infections). Additional features may include thymic aplasia/hypoplasia, skin abnormalities including atopic dermatitis, hair loss and nail dystrophy. Symptoms may vary among patients (some patients may develop serious infections) and may ameliorate by age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449745014	A rare non-severe combined immunodeficiency characterised by decreased numbers of T cells (particularly CD8+ T cells) and increased susceptibility to recurrent infections with variable severity (predominantly respiratory viral infections). Additional features may include thymic aplasia/hypoplasia, skin abnormalities including atopic dermatitis, hair loss and nail dystrophy. Symptoms may vary among patients (some patients may develop serious infections) and may ameliorate by age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start