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1363583009: Dysplastic cortical hyperostosis Kozlowski Tsuruta type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
4009371000209117 hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski Tsuruta (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4009381000209119 hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski Tsuruta es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5449793015 Kozlowski Tsuruta syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449794014 Dysplastic cortical hyperostosis Kozlowski Tsuruta type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449795010 Dysplastic cortical hyperostosis Kozlowski Tsuruta type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4016831000209116 La hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski Tsuruta es una forma de hiperostosis cortical displásica infrecuente caracterizada por tórax estrecho, extremidades cortas con engrosamiento cortical generalizado y simétrico en todo el esqueleto, especialmente en los huesos largos y las costillas. Otros rasgos adicionales pueden incluir metacarpianos y metatarsianos escleróticos con estrechamiento proximal y esclerosis leve de la pelvis. No se han observado engrosamientos corticales en el cráneo ni en la mandíbula. El tamaño de las manos y los pies es normal. Se ha observado microcefalia, segmentación pulmonar anormal, hepatoesplenomegalia, surcos cerebrales poco desarrollados y duplicación renal completa. Es una enfermedad letal asociada a hidropesía fetal grave y polihidramnios. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5449796011 Dysplastic cortical hyperostosis Kozlowski Tsuruta type is a form of rare dysplastic cortical hyperostosis characterized by narrow chest, short limbs with generalized, symmetrical cortical thickening throughout the skeleton, particularly in the long bones and ribs. Additional features may include sclerotic metacarpals and metatarsals with proximal tapering and mild sclerosis of the pelvis. No cortical thickening was reported in skull or mandible. Size of the hands and feet are normal. Microcephaly, abnormal lung segmentation, hepatosplenomegaly, poorly developed cerebral sulci and complete renal duplication has been observed. It is a lethal condition associated to severe fetal hydrops and polyhydramnios. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449797019 Dysplastic cortical hyperostosis Kozlowski Tsuruta type is a form of rare dysplastic cortical hyperostosis characterised by narrow chest, short limbs with generalised, symmetrical cortical thickening throughout the skeleton, particularly in the long bones and ribs. Additional features may include sclerotic metacarpals and metatarsals with proximal tapering and mild sclerosis of the pelvis. No cortical thickening was reported in skull or mandible. Size of the hands and feet are normal. Microcephaly, abnormal lung segmentation, hepatosplenomegaly, poorly developed cerebral sulci and complete renal duplication has been observed. It is a lethal condition associated to severe fetal hydrops and polyhydramnios. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski Tsuruta (trastorno) es un[a] hiperostosis cortical displásica (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski Tsuruta (trastorno) interpreta estudio de densidad ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski Tsuruta (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski Tsuruta (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski Tsuruta (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski Tsuruta (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski Tsuruta (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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