139821000119102: mutación heterocigota de metilentetrahidrofolato reductasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)
\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3013596014 Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3013607018 Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3056645013 mutación heterocigota de metilentetrahidrofolato reductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3056646014 mutación heterocigota de metilentetrahidrofolato reductasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets