148041000146104: enfermedad por depósito de cadenas pesadas (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\...

\hallazgo de riñón\masa renal\Neoplasm of kidney\neoplasia de parénquima renal\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\hallazgo de riñón\masa renal\Neoplasm of kidney\neoplasia de comportamiento incierto del riñón\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Neoplasm of kidney\neoplasia de parénquima renal\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Neoplasm of kidney\neoplasia de comportamiento incierto del riñón\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\neoplasia de parénquima renal\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease

\neoplasia de los órganos intrabdominales\Neoplasm of kidney\neoplasia de parénquima renal\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\neoplasia de los órganos intrabdominales\Neoplasm of kidney\neoplasia de comportamiento incierto del riñón\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\neoplasia de los órganos intrabdominales\neoplasia de comportamiento incierto de los órganos intrabdominales\neoplasia de comportamiento incierto del riñón\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease

\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa del tronco\...

\masa abdominal\neoplasia del abdomen\Neoplasm of retroperitoneum (disorder)\Neoplasm of kidney\neoplasia de parénquima renal\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\masa abdominal\neoplasia del abdomen\Neoplasm of retroperitoneum (disorder)\Neoplasm of kidney\neoplasia de comportamiento incierto del riñón\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\masa abdominal\neoplasia del abdomen\neoplasia de los órganos intrabdominales\Neoplasm of kidney\neoplasia de parénquima renal\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\masa abdominal\neoplasia del abdomen\neoplasia de los órganos intrabdominales\Neoplasm of kidney\neoplasia de comportamiento incierto del riñón\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\masa abdominal\neoplasia del abdomen\neoplasia de los órganos intrabdominales\neoplasia de comportamiento incierto de los órganos intrabdominales\neoplasia de comportamiento incierto del riñón\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\masa abdominal\Retroperitoneal mass\masa renal\Neoplasm of kidney\neoplasia de parénquima renal\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\masa abdominal\Retroperitoneal mass\masa renal\Neoplasm of kidney\neoplasia de comportamiento incierto del riñón\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\masa abdominal\Retroperitoneal mass\Neoplasm of retroperitoneum (disorder)\Neoplasm of kidney\neoplasia de parénquima renal\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\masa abdominal\Retroperitoneal mass\Neoplasm of retroperitoneum (disorder)\Neoplasm of kidney\neoplasia de comportamiento incierto del riñón\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\detectado por medición (hallazgo)\paraproteína detectada (hallazgo)\...

\proteína monoclonal de cadena pesada anormal sin cadenas livianas detectada (hallazgo)\enfermedad de cadena pesada\Heavy chain deposition disease

\gammapatía monoclonal (clínica)\enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)\Heavy chain deposition disease
\gammapatía monoclonal (clínica)\enfermedad de cadena pesada\Heavy chain deposition disease

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

12507751000146115 Heavy chain deposition disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
12507761000146117 Heavy chain deposition disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314021000209118 enfermedad por depósito de cadenas pesadas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314031000209115 enfermedad por depósito de cadenas pesadas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5286771011 HCDD - heavy chain deposition disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314041000209112 Es una enfermedad poco frecuente por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide que se caracteriza por la secreción de inmunoglobulinas monoclonales con cadenas pesadas anómalas sin la detección de cadenas ligeras, que se depositan en los tejidos y causan disfunción orgánica, pero que no forman láminas plegadas de beta amiloide ni contienen un componente P amiloide. La afección se presenta con mayor frecuencia en asociación con mieloma múltiple. Los pacientes presentan con mayor frecuencia compromiso renal (que se manifiesta como hipertensión, insuficiencia renal progresiva, anemia y síndrome nefrótico con microhematuria), pero también pueden estar afectados otros órganos (como el hígado o la piel). La producción de isotipos IgG1 o IgG3 genera hipercomplementemia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5286772016 A rare non-amyloid monoclonal immunoglobulin deposition disease characterized by production of monoclonal immunoglobulins with truncated heavy chains and no detectable light chains, which are deposited in tissues and cause organ dysfunction, but do not form amyloid beta-pleated sheets or contain an amyloid P component. The condition frequently occurs in association with multiple myeloma. Patients most commonly present with renal involvement (manifesting as hypertension, progressive renal dysfunction, anemia, and nephrotic syndrome with microhematuria), but other organs (such as the liver or skin) may also be affected. Production of IgG1 or IgG3 isotypes results in hypercomplementemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5286773014 A rare non-amyloid monoclonal immunoglobulin deposition disease characterised by production of monoclonal immunoglobulins with truncated heavy chains and no detectable light chains, which are deposited in tissues and cause organ dysfunction, but do not form amyloid beta-pleated sheets or contain an amyloid P component. The condition frequently occurs in association with multiple myeloma. Patients most commonly present with renal involvement (manifesting as hypertension, progressive renal dysfunction, anaemia, and nephrotic syndrome with microhaematuria), but other organs (such as the liver or skin) may also be affected. Production of IgG1 or IgG3 isotypes results in hypercomplementaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Heavy chain deposition disease	es un[a]	enfermedad de cadena pesada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Heavy chain deposition disease	interpreta	medición de paraproteína	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Heavy chain deposition disease	tiene interpretación	detectado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Heavy chain deposition disease	interpreta	medición sérica de globulinas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Heavy chain deposition disease	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Heavy chain deposition disease	interpreta	Immunoglobulin measurement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Heavy chain deposition disease	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Heavy chain deposition disease	morfología asociada	Heavy chain disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Heavy chain deposition disease	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Heavy chain deposition disease	es un[a]	enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Heavy chain deposition disease	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Heavy chain deposition disease	morfología asociada	amiloidosis primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Heavy chain deposition disease	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
glomeruloesclerosis nodular debida a enfermedad por depósito de cadenas pesadas	Due to	True	Heavy chain deposition disease	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
12507751000146115	Heavy chain deposition disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
12507761000146117	Heavy chain deposition disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314021000209118	enfermedad por depósito de cadenas pesadas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314031000209115	enfermedad por depósito de cadenas pesadas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5286771011	HCDD - heavy chain deposition disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314041000209112	Es una enfermedad poco frecuente por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide que se caracteriza por la secreción de inmunoglobulinas monoclonales con cadenas pesadas anómalas sin la detección de cadenas ligeras, que se depositan en los tejidos y causan disfunción orgánica, pero que no forman láminas plegadas de beta amiloide ni contienen un componente P amiloide. La afección se presenta con mayor frecuencia en asociación con mieloma múltiple. Los pacientes presentan con mayor frecuencia compromiso renal (que se manifiesta como hipertensión, insuficiencia renal progresiva, anemia y síndrome nefrótico con microhematuria), pero también pueden estar afectados otros órganos (como el hígado o la piel). La producción de isotipos IgG1 o IgG3 genera hipercomplementemia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5286772016	A rare non-amyloid monoclonal immunoglobulin deposition disease characterized by production of monoclonal immunoglobulins with truncated heavy chains and no detectable light chains, which are deposited in tissues and cause organ dysfunction, but do not form amyloid beta-pleated sheets or contain an amyloid P component. The condition frequently occurs in association with multiple myeloma. Patients most commonly present with renal involvement (manifesting as hypertension, progressive renal dysfunction, anemia, and nephrotic syndrome with microhematuria), but other organs (such as the liver or skin) may also be affected. Production of IgG1 or IgG3 isotypes results in hypercomplementemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5286773014	A rare non-amyloid monoclonal immunoglobulin deposition disease characterised by production of monoclonal immunoglobulins with truncated heavy chains and no detectable light chains, which are deposited in tissues and cause organ dysfunction, but do not form amyloid beta-pleated sheets or contain an amyloid P component. The condition frequently occurs in association with multiple myeloma. Patients most commonly present with renal involvement (manifesting as hypertension, progressive renal dysfunction, anaemia, and nephrotic syndrome with microhaematuria), but other organs (such as the liver or skin) may also be affected. Production of IgG1 or IgG3 isotypes results in hypercomplementaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)