15182000: síndrome de Coffin - Lowry (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Coffin-Lowry syndrome
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...
• \trastorno del sistema esquelético\Coffin-Lowry syndrome
• \anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\Coffin-Lowry syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Coffin-Lowry syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1221167013	CLS - Coffin-Lowry syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
25776014	Coffin-Lowry syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
741935018	Coffin-Lowry syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
881473012	síndrome de Coffin - Lowry	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
881474018	síndrome de Coffin - Lowry (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2984111000209112	Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por retraso del desarrollo global, retraso del crecimiento posnatal que conduce a baja estatura, dismorfia facial, manos cortas con dedos afilados distalmente y anomalías esqueléticas progresivas que incluyen cifoescoliosis y pectus carinatum/excavatum. Los primeros pacientes varones descritos presentaban un cuadro clínico grave. Como consecuencia de la extensa aplicación de las pruebas genéticas moleculares, ahora se reconoce que el fenotipo es muy variable. Está causado por variaciones patogénicas en el gen RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica la proteinquinasa S6 ribosomal alfa 3, una proteinquinasa regulada por factor de crecimiento. Es un trastorno dominante ligado al cromosoma X. Aproximadamente dos tercios de los casos ocurren de novo. Los hijos varones que heredan la mutación están afectos mientras que las mujeres portadoras pueden estar sanas o mostrar fenotipos más leves.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099890012	A rare X-linked syndromic intellectual disability with characteristics of global development delay, postnatal growth retardation leading to short stature, facial dysmorphism, short hands with tapering fingers and progressive skeletal abnormalities including kyphoscoliosis and pectus carinatum/excavatum. Severe clinical presentation was reported in the first male patients described. Following the wide application of molecular genetic testing, the phenotype is now recognized as very variable. Caused by pathogenic variations in the RPS6KA3 gene (Xp22.2-p22.1), which encodes ribosomal protein S6 kinase alpha-3, a growth-factor-regulated protein kinase. An X-linked dominant disorder, about two-thirds of cases occur de novo. Male offspring inheriting the mutation are affected and female carriers can be unaffected or show milder phenotypes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099891011	A rare X-linked syndromic intellectual disability with characteristics of global development delay, postnatal growth retardation leading to short stature, facial dysmorphism, short hands with tapering fingers and progressive skeletal abnormalities including kyphoscoliosis and pectus carinatum/excavatum. Severe clinical presentation was reported in the first male patients described. Following the wide application of molecular genetic testing, the phenotype is now recognised as very variable. Caused by pathogenic variations in the RPS6KA3 gene (Xp22.2-p22.1), which encodes ribosomal protein S6 kinase alpha-3, a growth-factor-regulated protein kinase. An X-linked dominant disorder, about two-thirds of cases occur de novo. Male offspring inheriting the mutation are affected and female carriers can be unaffected or show milder phenotypes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447277019	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by global development delay, postnatal growth retardation leading to short stature, facial dysmorphism, short hands with tapering fingers and progressive skeletal abnormalities including kyphoscoliosis and pectus carinatum/excavatum. Intellectual disability ranges from mild to severe.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447278012	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by global development delay, postnatal growth retardation leading to short stature, facial dysmorphism, short hands with tapering fingers and progressive skeletal abnormalities including kyphoscoliosis and pectus carinatum/excavatum. Intellectual disability ranges from mild to severe.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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