15285008: deficiencia de adenilosuccinato liasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Adenylosuccinate lyase deficiency

\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\Adenylosuccinate lyase deficiency
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\Adenylosuccinate lyase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2475495014 Deficiency of adenylosuccinate lyase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
25935013 Adenylosuccinate lyase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
25936014 Succinylpurinemic autism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
25937017 Succinyladenosinuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
25938010 Adenylosuccinate deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
477269019 Succinylpurinaemic autism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
477270018 ASase - Adenylosuccinate lyase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
742058015 Adenylosuccinate lyase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
881704015 deficiencia de adenilosuccinato liasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
881705019 autismo succinilpurinémico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
881706018 succiniladenosinuria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
881707010 deficiencia de adenilosuccinato es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
881708017 deficiencia de adenilosuccinato liasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Adenylosuccinate lyase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenylosuccinate lyase deficiency	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenylosuccinate lyase deficiency	es un[a]	Disorder of purine metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenylosuccinate lyase deficiency	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenylosuccinate lyase deficiency	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenylosuccinate lyase deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets