15307001: deficiencia de biotina (propionilo - CoA - carboxilasa) ligasa (trastorno)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1784748017 Multiple carboxylase deficiency, neonatal onset en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2590766017 deficiencia de biotina (propionilo - CoA - carboxilasa) ligasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
25966019 Biotin-(propionyl-CoA-carboxylase) ligase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
25967011 Neonatal multiple carboxylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
25968018 Neonatal biotin-responsive multiple carboxylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
25969014 Holocarboxylase synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971231016 Biotin-(propionyl-coenzyme A-carboxylase) ligase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971270010 Biotin-(propionyl-coenzyme A-carboxylase) ligase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
742088012 Biotin-(propionyl-CoA-carboxylase) ligase deficiency (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
881756011 deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
881757019 deficiencia múltiple de carboxilasa neonatal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
881758012 deficiencia múltiple de carboxilasa neonatal sensible a la biotina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
881759016 deficiencia de holocarboxilasa sintetasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
881760014 deficiencia de biotina (propionilo - CoA - carboxilasa) ligasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa	es un[a]	acidemia propiónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia múltiple de carboxilasa - inicio neonatal	es un[a]	False	deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)