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15552004: osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva, con microcefalia Y cataratas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
26374019 Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
26375018 Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly and cataracts en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
742396013 Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
882353015 osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva, con microcefalia Y cataratas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
882354014 osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva, con microcefalia Y cataratas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada catarata false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada opacidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts interpreta osteogénesis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo estructura de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts interpreta perímetro cefálico al nacimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] microcefalia congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] anomalía congénita de ojo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] anomalías congénitas de orejas, cara y cuello false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] catarata congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] microcéfalo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada opacidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] osteogénesis imperfecta tipo II true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] anomalía congénita del aparato visual false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] Congenital anomaly of brain (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo encéfalo [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada catarata congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada Dysplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Connective tissue structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo estructura del sistema esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts morfología asociada opacidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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