16242007: aciduria orótica hereditaria (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Orotic aciduria (disorder)\Hereditary orotic aciduria

\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las pirimidinas\Orotic aciduria (disorder)\Hereditary orotic aciduria
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Hereditary orotic aciduria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

27484010 Hereditary orotic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
27485011 Hereditary orotic aciduria, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
743228011 Hereditary orotic aciduria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
883959019 aciduria orótica hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
883960012 aciduria orótica hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hereditary orotic aciduria	es un[a]	Orotic aciduria (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary orotic aciduria	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary orotic aciduria	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary orotic aciduria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
aciduria orótica hereditaria, tipo 1	es un[a]	True	Hereditary orotic aciduria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria orótica hereditaria, tipo 2	es un[a]	True	Hereditary orotic aciduria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets