16569009: anomalía del par de cromosomas 15 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 15

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 15

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

28033019 Anomaly of chromosome pair 15 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
28034013 Anomaly of chromosome pair 15, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
743616010 Anomaly of chromosome pair 15 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
884729010 anomalía del par de cromosomas 15 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
884730017 anomalía del par de cromosomas 15 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Anomaly of chromosome pair 15	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 15	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 15	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 15	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 15	sitio del hallazgo	par de cromosomas 15	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 15	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 15	sitio del hallazgo	par de cromosomas 15	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 15	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 15	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 15	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 15	sitio del hallazgo	par de cromosomas 15	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 15	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
disomía uniparental materna del cromosoma 15	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de origen paterno del cromosoma 15	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tetrasomía 15q	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 15q	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 15q	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Prader-Willi syndrome	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
15q13.3 microdeletion	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
15q24 microdeletion	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 15q14 (trastorno)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 15	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 15	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 15 syndrome	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 15 syndrome	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 15	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets