16909721000119103: Disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega\trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Sep 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3214651000209111 trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3214661000209113 trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3214671000209119 trastorno de metabolismo de GABA (gamma aminobutyric acid) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3214681000209116 trastorno de metabolismo de ácido gamma aminobutírico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5258497017 Disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5258498010 Disorder of gamma aminobutyric acid metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5258595011 Disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5258976012 Disorder of GABA (gamma aminobutyric acid) metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Homocarnosinase deficiency	es un[a]	True	trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa	es un[a]	True	trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	es un[a]	True	trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets