16964007: talasemia por persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia

\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	es un[a]	Thalassaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Hereditary persistence of fetal hemoglobin unlinked to beta-globulin gene cluster (disorder)	es un[a]	True	Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of fetal hemoglobin A gamma beta^+^ thalassemia (disorder)	es un[a]	True	Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
talasemia por persistencia hereditaria de hemoglobina fetal delta beta más	es un[a]	True	Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of fetal hemoglobin, nondeletion type (disorder)	es un[a]	True	Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
talasemia por persistencia hereditaria de hemoglobina fetal gamma beta más	es un[a]	True	Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HPFH deletion type	es un[a]	True	Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	es un[a]	True	Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2793345010	Hereditary persistence of foetal haemoglobin thalassaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
28713012	Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
28714018	Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
28715017	HPFH, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
28716016	HPFH	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3108831000209113	síndrome de beta talasemia por PHHF (persistencia hereditaria de hemoglobina fetal)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3108841000209116	síndrome de beta talasemia por HPFH (hereditary persistence of fetal hemoglobin)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
478010018	Hereditary persistence of fetal haemoglobin thalassaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244049012	HPFH (hereditary persistence of fetal haemoglobin) beta-thalassaemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244050012	HPFH (hereditary persistence of fetal hemoglobin) beta-thalassemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
744092016	Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
885700016	talasemia por persistencia hereditaria de hemoglobina fetal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
885701017	PHHF	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
885702012	talasemia por persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module