| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| perímetro cefálico al nacer: > percentilo 97 (hallazgo) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| microcefalia congénita |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| Amish lethal microcephaly (disorder) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Cleft palate, large ears, small head syndrome |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome similar a infección intrauterina congénita (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| microcefalia primaria autosómica recesiva |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de Filippi (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| hidromicrocefalia |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de Hall Riggs (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Jawad (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| enanismo primordial microcefálico tipo Alazami |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| enanismo primordial microcefálico tipo Dauber |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Lowry MacLean (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| enanismo primordial microcefálico tipo Montreal |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microcefalia y fisura de paladar (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| enanismo microcefálico primordial tipo Toriello |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia, defecto cerebral, espasticidad e hipernatremia |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| microcefalia con patrón simplificado de circunvoluciones (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Microcephaly-capillary malformation syndrome |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Neu-Laxova syndrome |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Oro-facial digital syndrome type 14 |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome oculopalatocerebral (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Seckel syndrome (disorder) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de pseudoprogeria |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14 |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno) |
interpreta |
True |
perímetro cefálico al nacimiento |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |