190687004: Phenylketonuria (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\fenilcetonuria (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of phenylalanine metabolism\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\fenilcetonuria (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2659371000209113 fenilcetonuria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2659381000209111 fenilcetonuria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2659391000209114 oligofrenia fenilpirúvica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2659401000209111 deficiencia de fenilalanina hidroxilasas es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2659411000209114 PKU - fenilcetonuria es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2760235015 Phenylketonuria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293081015 Phenylketonuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3485501000209113 deficiencia de fenilalanina hidroxilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5067029016 PKU - phenylketonuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067030014 PAH (phenylalanine hydroxylase) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067031013 Phenylalanine hydroxylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067032018 Folling disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067033011 Oligophrenia phenylpyruvica en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353661016 PAH-gene related phenylketonuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574300019 Phenylketonuria en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2659421000209119 Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin diagnóstico precoz o sin tratamiento, el trastorno se manifiesta con discapacidad intelectual de leve a grave.La forma más frecuente de la enfermedad es la fenilcetonuria clásica, caracterizada por síntomas graves. También se ha descrito una forma leve (PKU leve) y otra forma aun más leve conocida como hiperfenilalaninemia leve (HPA leve o HPA no PKU). Además se ha observado que hay un subgrupo de pacientes con fenotipos más leves que responde al tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4), el cofactor de la fenilalanina hidroxilasa (HPA sensible a BH4). La enfermedad está causada por una amplia gama de variantes del gen PAH (12q22-q24.2), que codifica la fenilalanina hidroxilasa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5067034017 A rare inborn error of amino acid metabolism with characteristics of elevated blood phenylalanine and low levels or absence of phenylalanine hydroxylase enzyme. If not detected early or left untreated, the disorder manifests with mild to severe mental disability. The most common form of the condition is known as classical phenylketonuria and has severe symptoms. A mild form has also been described (mild PKU), and an even milder form known as mild hyperphenylalaninaemia (mild HPA or non-PKU HPA). A subset of patients with milder phenotypes has been found to be responsive to tetrahydrobiopterin (BH4), the cofactor of phenylalanine hydroxylase (BH4-responsive HPA). The disease is caused by a wide range of variants in the PAH gene (12q22-q24.2) coding for phenylalanine hydroxylase. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067035016 A rare inborn error of amino acid metabolism with characteristics of elevated blood phenylalanine and low levels or absence of phenylalanine hydroxylase enzyme. If not detected early or left untreated, the disorder manifests with mild to severe mental disability. The most common form of the condition is known as classical phenylketonuria and has severe symptoms. A mild form has also been described (mild PKU), and an even milder form known as mild hyperphenylalaninemia (mild HPA or non-PKU HPA). A subset of patients with milder phenotypes has been found to be responsive to tetrahydrobiopterin (BH4), the cofactor of phenylalanine hydroxylase (BH4-responsive HPA). The disease is caused by a wide range of variants in the PAH gene (12q22-q24.2) coding for phenylalanine hydroxylase. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448795015 A rare inborn error of amino acid metabolism characterized by elevated blood phenylalanine and low levels or absence of phenylalanine hydroxylase enzyme. If not detected early or left untreated, the disorder manifests with mild to severe mental disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448796019 A rare inborn error of amino acid metabolism characterised by elevated blood phenylalanine and low levels or absence of phenylalanine hydroxylase enzyme. If not detected early or left untreated, the disorder manifests with mild to severe mental disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
fenilcetonuria (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenilcetonuria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenilcetonuria (trastorno)	es un[a]	hiperfenilalaninemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenilcetonuria (trastorno)	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenilcetonuria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Classical phenylketonuria	es un[a]	True	fenilcetonuria (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenilcetonuria debida a deficiencia de tetrahidrobiopterina	es un[a]	False	fenilcetonuria (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sospecha de fenilcetonuria (situación)	hallazgo asociado	True	fenilcetonuria (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2659371000209113	fenilcetonuria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2659381000209111	fenilcetonuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2659391000209114	oligofrenia fenilpirúvica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2659401000209111	deficiencia de fenilalanina hidroxilasas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2659411000209114	PKU - fenilcetonuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2760235015	Phenylketonuria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293081015	Phenylketonuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3485501000209113	deficiencia de fenilalanina hidroxilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5067029016	PKU - phenylketonuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067030014	PAH (phenylalanine hydroxylase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067031013	Phenylalanine hydroxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067032018	Folling disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067033011	Oligophrenia phenylpyruvica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353661016	PAH-gene related phenylketonuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574300019	Phenylketonuria	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2659421000209119	Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin diagnóstico precoz o sin tratamiento, el trastorno se manifiesta con discapacidad intelectual de leve a grave.La forma más frecuente de la enfermedad es la fenilcetonuria clásica, caracterizada por síntomas graves. También se ha descrito una forma leve (PKU leve) y otra forma aun más leve conocida como hiperfenilalaninemia leve (HPA leve o HPA no PKU). Además se ha observado que hay un subgrupo de pacientes con fenotipos más leves que responde al tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4), el cofactor de la fenilalanina hidroxilasa (HPA sensible a BH4). La enfermedad está causada por una amplia gama de variantes del gen PAH (12q22-q24.2), que codifica la fenilalanina hidroxilasa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5067034017	A rare inborn error of amino acid metabolism with characteristics of elevated blood phenylalanine and low levels or absence of phenylalanine hydroxylase enzyme. If not detected early or left untreated, the disorder manifests with mild to severe mental disability. The most common form of the condition is known as classical phenylketonuria and has severe symptoms. A mild form has also been described (mild PKU), and an even milder form known as mild hyperphenylalaninaemia (mild HPA or non-PKU HPA). A subset of patients with milder phenotypes has been found to be responsive to tetrahydrobiopterin (BH4), the cofactor of phenylalanine hydroxylase (BH4-responsive HPA). The disease is caused by a wide range of variants in the PAH gene (12q22-q24.2) coding for phenylalanine hydroxylase. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067035016	A rare inborn error of amino acid metabolism with characteristics of elevated blood phenylalanine and low levels or absence of phenylalanine hydroxylase enzyme. If not detected early or left untreated, the disorder manifests with mild to severe mental disability. The most common form of the condition is known as classical phenylketonuria and has severe symptoms. A mild form has also been described (mild PKU), and an even milder form known as mild hyperphenylalaninemia (mild HPA or non-PKU HPA). A subset of patients with milder phenotypes has been found to be responsive to tetrahydrobiopterin (BH4), the cofactor of phenylalanine hydroxylase (BH4-responsive HPA). The disease is caused by a wide range of variants in the PAH gene (12q22-q24.2) coding for phenylalanine hydroxylase. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448795015	A rare inborn error of amino acid metabolism characterized by elevated blood phenylalanine and low levels or absence of phenylalanine hydroxylase enzyme. If not detected early or left untreated, the disorder manifests with mild to severe mental disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448796019	A rare inborn error of amino acid metabolism characterised by elevated blood phenylalanine and low levels or absence of phenylalanine hydroxylase enzyme. If not detected early or left untreated, the disorder manifests with mild to severe mental disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)