190745006: Galactosemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la galactosa\galactosemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1149247018 galactosemia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1149248011 galactosemia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
293192017 Galactosaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293193010 Galactosemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574365010 Galactosemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
galactosemia	es un[a]	trastorno del metabolismo de la galactosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
galactosemia	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de galactosa mutarotasa (trastorno)	es un[a]	True	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de galactocinasa	es un[a]	True	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa	es un[a]	False	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictericia neonatal precoz debida a galactosemia (trastorno)	Due to	True	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase	es un[a]	False	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictericia perinatal debida a galactosemia (hallazgo)	Due to	False	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Galactose epimerase deficiency	es un[a]	True	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otra galactosemia especificada (trastorno)	es un[a]	False	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
galactosemia, SAI (trastorno)	es un[a]	False	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase	es un[a]	True	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of galactosemia	hallazgo asociado	True	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Galactosaemia screening	tiene como objetivo	True	galactosemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

This concept is not in any reference sets