19092004: síndrome de Holt - Oram (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\...

\Cardiac arrhythmia (disorder)\Holt-Oram syndrome

\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\Holt-Oram syndrome
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\Holt-Oram syndrome
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\Holt-Oram syndrome
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)\Holt-Oram syndrome
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\Holt-Oram syndrome

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Holt-Oram syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Holt-Oram syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Holt-Oram syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\Holt-Oram syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Holt-Oram syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Holt-Oram syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holt-Oram syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Holt-Oram syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holt-Oram syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	sitio del hallazgo	Cardiac conducting system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Holt-Oram syndrome	es un[a]	trastorno cardíaco estructural	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holt-Oram syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holt-Oram syndrome	sitio del hallazgo	estructura cardíaca	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Holt-Oram syndrome	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holt-Oram syndrome	sitio del hallazgo	estructura cardíaca	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	morfología asociada	anormalidad mecánica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Holt-Oram syndrome	es un[a]	Congenital heart disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Holt-Oram syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Holt-Oram syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Holt-Oram syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holt-Oram syndrome	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holt-Oram syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Holt-Oram syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Holt-Oram syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Holt-Oram syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Holt-Oram syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Holt-Oram syndrome	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Holt-Oram syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Holt-Oram syndrome	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	es un[a]	anomalía congénita del miembro superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	es un[a]	hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	es un[a]	Cardiac arrhythmia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holt-Oram syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holt-Oram syndrome	sitio del hallazgo	Bone structure of upper limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holt-Oram syndrome	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2923360019	Holt Oram syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
32179011	Holt-Oram syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
32180014	Cardiac-limb syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
32181013	Atrio-digital syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323026012	Heart-hand syndrome type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323027015	Atriodigital dysplasia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
746856019	Holt-Oram syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
890855012	síndrome de Holt - Oram	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
890856013	síndrome del miembro cardíaco	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
890857016	síndrome auriculodigital	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
890858014	síndrome de Holt - Oram (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3149278015	El síndrome de Holt-Oram es la forma más frecuente de síndrome corazón-mano caracterizado por anomalías esqueléticas de los miembros superiores y defectos cardíacos congénitos leves a severos. El cuadro clínico abarca una amplia gama de defectos de las extremidades superiores, siempre incluyendo el rayo radial y defectos cardíacos. Se produce por una mutación en el gen TBX5 ubicado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323037013	Holt-Oram syndrome is the most common form of heart-hand syndrome with characteristics of skeletal abnormalities of the upper limbs and mild-to-severe congenital cardiac defects. The clinical picture of covers a wide spectrum of upper extremity defects, always including the radial ray, and cardiac defects. Caused by a mutation in the TBX5 gene located on the long arm of chromosome 12 (12q24.1).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448797011	A genetic syndrome with limb reduction defects characterized by skeletal abnormalities of the upper limbs and mild-to-severe congenital cardiac defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448798018	A genetic syndrome with limb reduction defects characterised by skeletal abnormalities of the upper limbs and mild-to-severe congenital cardiac defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)