190997006: Severe combined immunodeficiency with low T- and B-cell numbers (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	es un[a]	Disorder of immune structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	es un[a]	Severe combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos	es un[a]	True	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa	es un[a]	True	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	es un[a]	True	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa T negativa B negativa autosómica dominante debida a defecto de pequeña GTPasa 2 de familia Rac activada (trastorno)	es un[a]	True	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)	es un[a]	True	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	es un[a]	True	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency	es un[a]	True	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency	es un[a]	True	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1291968014	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1356277018	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
293705018	Severe combined immunodeficiency with low T- and B-cell numbers	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574645011	Severe combined immunodeficiency with low T- and B-cell numbers (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)