192781003: Leukodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy

\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Leukodystrophy	es un[a]	enfermedad degenerativa del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukodystrophy	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukodystrophy	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leukodystrophy	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leukodystrophy	es un[a]	lesión neurológica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukodystrophy	es un[a]	trastorno degenerativo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukodystrophy	es un[a]	System disorder of the nervous system (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukodystrophy	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leukodystrophy	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leukodystrophy	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leukodystrophy	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leukodystrophy	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Leukodystrophy	es un[a]	Neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukodystrophy	es un[a]	Disorder of the central nervous system (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukodystrophy	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Leukodystrophy	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno)	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type	es un[a]	False	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alexander	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Vanishing white matter disease (disorder)	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia 4H	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen RARS	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia debida a leucodistrofia (trastorno)	Due to	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Aicardi Goutieres	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
adrenoleucodistrofia	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración esponjosa de sistema nervioso central	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leucodystrophy (disorder)	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia neuroaxonal (trastorno)	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia sin base bioquímica conocida	es un[a]	False	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	es un[a]	False	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia dalmaciana	es un[a]	False	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HSMN IV	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia, SAI (trastorno)	es un[a]	False	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
RNA polymerase III-related leukodystrophy	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculopatía cerebrorretiniana (trastorno)	es un[a]	False	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno)	es un[a]	False	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
odontoleucodistrofia (trastorno)	es un[a]	False	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo	es un[a]	False	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatoleucodistrofia	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder)	es un[a]	False	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder)	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa	es un[a]	True	Leukodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1828715019	enfermedad leucodistrófica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1830953012	enfermedad leucodistrófica (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2470024014	Leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2542758015	leucodistrofia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2543131010	leucodistrofia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2788789012	Leukodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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