20305008: miotonía congénita, forma autosómica recesiva (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal recessive form

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal recessive form

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myotonia, autosomal recessive form

\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal recessive form

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myotonia, autosomal recessive form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Congenital myotonia, autosomal recessive form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal recessive form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myotonia, autosomal recessive form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myotonia, autosomal recessive form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal recessive form
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal recessive form
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal recessive form

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital myotonia, autosomal recessive form	es un[a]	trastorno miotónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal recessive form	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal recessive form	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal recessive form	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital myotonia, autosomal recessive form	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital myotonia, autosomal recessive form	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal recessive form	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal recessive form	es un[a]	miotonía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal recessive form	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1222419014	Becker myotonia congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1222420015	Myotonia congenita - autosomal recessive form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
34147015	Congenital myotonia, autosomal recessive form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
749363012	Congenital myotonia, autosomal recessive form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
893780017	miotonía congénita, forma autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
893781018	miotonía congénita, forma autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module