205548006: Harlequin ichthyosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of eyelid (disorder)\Ectropion\Congenital ectropion\ictiosis tipo arlequín
\Deformity (finding)\deformación de tejido (hallazgo)\deformidad congénita de parte blanda (trastorno)\Congenital ectropion of lip\ictiosis tipo arlequín
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de parte blanda (trastorno)\Congenital ectropion of lip\ictiosis tipo arlequín
\Deformity (finding)\deformidad congénita\Congenital deformity of face (disorder)\Congenital ectropion of lip\ictiosis tipo arlequín
\Deformity (finding)\deformidad congénita\Congenital deformity of face (disorder)\Congenital ectropion\ictiosis tipo arlequín

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\ictiosis tipo arlequín

\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\ictiosis tipo arlequín
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\ictiosis tipo arlequín

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\Ectropion\Congenital ectropion\ictiosis tipo arlequín
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Congenital ectropion\ictiosis tipo arlequín
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Congenital ectropion\ictiosis tipo arlequín
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\Ectropion\Congenital ectropion\ictiosis tipo arlequín
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Congenital ectropion\ictiosis tipo arlequín
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\ictiosis tipo arlequín
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Congenital ectropion\ictiosis tipo arlequín

\hallazgo funcional\queratinización anormal\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\ictiosis tipo arlequín

\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\ictiosis tipo arlequín

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ictiosis tipo arlequín	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis tipo arlequín	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis tipo arlequín	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín	morfología asociada	Eversion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ictiosis tipo arlequín	es un[a]	Congenital ectropion of lip	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín	es un[a]	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ictiosis tipo arlequín	es un[a]	anomalía congénita de párpado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ictiosis tipo arlequín	es un[a]	Ectropion	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín	morfología asociada	Eversion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis tipo arlequín	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ictiosis tipo arlequín	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ictiosis tipo arlequín	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis tipo arlequín	sitio del hallazgo	estructura de labio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis tipo arlequín	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ictiosis tipo arlequín	es un[a]	Congenital ectropion	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis tipo arlequín	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis tipo arlequín	es un[a]	Congenital ichthyosis of skin	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín	es un[a]	enfermedad localizada de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín	morfología asociada	Plaque	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis tipo arlequín	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis tipo arlequín	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis tipo arlequín	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis tipo arlequín	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis tipo arlequín	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis tipo arlequín	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis tipo arlequín	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis tipo arlequín	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1150614016	ictiosis tipo arlequín	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1150615015	feto tipo arlequín	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1150616019	ictiosis tipo arlequín (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
315210011	Harlequin ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
315211010	Harlequin fetus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
590932010	Harlequin ichthyosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)