205706002: Sex chromosome mosaicism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\mosaicismo de cromosoma sexual

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\mosaicismo de cromosoma sexual

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1295604015 mosaicismo de cromosoma sexual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1359879010 mosaicismo de cromosoma sexual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
315470017 Sex chromosome mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
591110012 Sex chromosome mosaicism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
mosaicismo de cromosoma sexual	morfología asociada	Mosaicism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo de cromosoma sexual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo de cromosoma sexual	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo de cromosoma sexual	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo de cromosoma sexual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo de cromosoma sexual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo de cromosoma sexual	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo de cromosoma sexual	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo de cromosoma sexual	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mosaicismo de cromosoma sexual	morfología asociada	mosaicismo 45, X; 46, XX	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo de cromosoma sexual	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo de cromosoma sexual	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
mosaicismo - líneas con diversos números de cromosomas X	es un[a]	True	mosaicismo de cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ginandromorfismo	es un[a]	True	mosaicismo de cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal mixta	es un[a]	True	mosaicismo de cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaico XO/XY	es un[a]	True	mosaicismo de cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaico XO/XX	es un[a]	True	mosaicismo de cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaico XY/XXY	es un[a]	True	mosaicismo de cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaico con XXXXY	es un[a]	True	mosaicismo de cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo de cromosoma sexual, SAI	es un[a]	False	mosaicismo de cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Exception: Access violation

Access violation