2065009: atrofia óptica hereditaria dominante (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...

\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy

\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...

\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy

\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Dominant hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy
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\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy
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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dominant hereditary optic atrophy	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant hereditary optic atrophy	es un[a]	Hereditary optic atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant hereditary optic atrophy	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant hereditary optic atrophy	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant hereditary optic atrophy	morfología asociada	atrofia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant hereditary optic atrophy	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant hereditary optic atrophy	morfología asociada	atrofia primaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus	es un[a]	True	Dominant hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica dominante, forma clásica	es un[a]	True	Dominant hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica	es un[a]	True	Dominant hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica dominante y catarata (trastorno)	es un[a]	True	Dominant hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica y discapacidad intelectual	es un[a]	True	Dominant hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1222464011	Autosomal dominant optic atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555010	Dominant hereditary optic atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
749857010	Dominant hereditary optic atrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
849897014	atrofia óptica hereditaria dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
849898016	atrofia óptica hereditaria dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module