21390004: Developmental anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deformidad del desarrollo	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deformidad del desarrollo	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
xerodermia pigmentosa, grupo D	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xeroderma pigmentoso, forma variante	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia peronea-cubital y anomalías renales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
complejo miembros-pared corporal (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de defecto de miembro superior con anomalías oculares y auditivas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de defecto de miembro superior con anomalías oculares y auditivas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de odontoma-disfagia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Steinfeld	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Steinfeld	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Potter, fisura de labio y paladar y cardiopatía	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Potter, fisura de labio y paladar y cardiopatía	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipospadias de pene familiar	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 10p	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trisomía 10p	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
trisomía 17p	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de atresia biliar con malformación esplénica	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retinopatía central serosa con depresión de papila	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
alacrima congénita aislada	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Koolen De Vries	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
queratodermia palmoplantar punteada tipo 1	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de anomalías craneofaciales, digitales y genitales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalías craneofaciales, digitales y genitales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de lisencefalia, tipo Norman Roberts	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Cooks (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Metatarsus adductus	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Talipes calcaneovarus	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías craneofaciales, digitales y genitales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de lisencefalia, tipo Norman Roberts	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
tronco aórtico solitario con atresia pulmonar	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del iris y cuerpo ciliar	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deformidad congénita de pie	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
miopatía centronuclear autosómica dominante	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retropié en valgo congénito	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
antepié en valgo congénito	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
asociación esquisis	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agujeros parietales aumentados de tamaño	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto parcial de conducto auriculoventricular	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto parcial de conducto auriculoventricular	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome fetal por yodo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolf Hirschhorn	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
paresia suprabulbar congénita	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
polimicrogiria unilateral	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia cráneo-cerebelo-cardíaca (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia cráneo-cerebelo-cardíaca (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia cráneo-cerebelo-cardíaca (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de displasia cráneo-cerebelo-cardíaca (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
miopatía de Bethlem (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
retracción anormal congénita de párpado (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fisura mediana familiar de labios superior e inferior (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1208681014	Developmental abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1436172012	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548592012	deformidad del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1562238013	deformidad del desarrollo (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
183282017	Developmental anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188572017	Developmental malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188573010	Developmental anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188574016	Developmental defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188575015	Congenital anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190332014	Anomalous formation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190333016	Abnormal development, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190334010	Congenital abnormality, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190335011	Malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190336012	Developmental malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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190338013	Dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190339017	Anomalous formation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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190341016	Malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190342011	Congenital malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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896371014	deformidad congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module