230669004: Genetically determined myasthenia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\estado de hipersensibilidad (hallazgo)\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente

\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miastenia determinada genéticamente	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miastenia determinada genéticamente	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miastenia determinada genéticamente	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente	Due to	reacción por hipersensibilidad inmunológica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente	Due to	Hypersensitivity reaction (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente	es un[a]	miastenia gravis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente	Pathological process (attribute)	Hypersensitivity process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miastenia determinada genéticamente	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miastenia determinada genéticamente	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
miastenia familiar infantil	es un[a]	False	miastenia determinada genéticamente	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia congénita	es un[a]	True	miastenia determinada genéticamente	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia seudomiopática	es un[a]	True	miastenia determinada genéticamente	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto supuesto en la síntesis o empaquetamiento de acetilcolina	es un[a]	True	miastenia determinada genéticamente	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	es un[a]	False	miastenia determinada genéticamente	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disminución de la amplitud motriz de la placa terminal, sin deficiencia del receptor de acetilcolina	es un[a]	True	miastenia determinada genéticamente	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía de las vesículas sinápticas	es un[a]	True	miastenia determinada genéticamente	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1306824012	miastenia determinada genéticamente	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1371078019	miastenia determinada genéticamente (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
345606012	Genetically determined myasthenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
618509012	Genetically determined myasthenia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)