230670003: Familial infantile myasthenia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\estado de hipersensibilidad (hallazgo)\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\...

\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil

\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\...

\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil

\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\...

\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil

\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil

\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\...

\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil

\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\miastenia gravis\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\miastenia familiar infantil
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)\miastenia familiar infantil

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1324670011 miastenia familiar infantil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1388119018 miastenia familiar infantil (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
345607015 Familial infantile myasthenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
345608013 FIM - Familial infantile myasthenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
618510019 Familial infantile myasthenia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miastenia familiar infantil	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miastenia familiar infantil	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miastenia familiar infantil	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miastenia familiar infantil	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia familiar infantil	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia familiar infantil	Due to	reacción por hipersensibilidad inmunológica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia familiar infantil	Due to	Hypersensitivity reaction (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia familiar infantil	es un[a]	miastenia determinada genéticamente	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia familiar infantil	es un[a]	Myasthenia gravis, juvenile form (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia familiar infantil	Pathological process (attribute)	Hypersensitivity process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miastenia familiar infantil	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia familiar infantil	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia familiar infantil	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia familiar infantil	es un[a]	miastenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia familiar infantil	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miastenia familiar infantil	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de la resíntesis de acetilcolina	es un[a]	False	miastenia familiar infantil	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets