230782004: Dysequilibrium syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)\síndrome de desequilibrio
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\síndrome de desequilibrio
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\síndrome de desequilibrio

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de desequilibrio

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)\síndrome de desequilibrio

\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome de desequilibrio

\ataxia congénita no progresiva\síndrome de desequilibrio

\ataxia cerebelosa\síndrome de desequilibrio

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)\síndrome de desequilibrio
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\síndrome de desequilibrio
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\síndrome de desequilibrio

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de desequilibrio
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de desequilibrio
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de desequilibrio

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de desequilibrio
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome de desequilibrio
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de desequilibrio
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de desequilibrio
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\ataxia congénita no progresiva\síndrome de desequilibrio
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome de desequilibrio
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome de desequilibrio
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\síndrome de desequilibrio
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\síndrome de desequilibrio
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de desequilibrio
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de desequilibrio

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de desequilibrio	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio	es un[a]	ataxia congénita no progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio	curso clínico	Non-progressive	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de desequilibrio	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de desequilibrio	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de desequilibrio	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de desequilibrio	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de desequilibrio	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de desequilibrio	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de desequilibrio	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de desequilibrio	es un[a]	ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1324712018	síndrome de desequilibrio	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388154013	síndrome de desequilibrio (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2920621010	Disequilibrium	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2966637012	Dysequilibrium	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3457121000209112	síndrome CAMRQ	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3457131000209110	síndrome de desequilibrio, ataxia cerebelosa y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
345782015	Dysequilibrium syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
345783013	DES - Dysequilibrium syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310018018	Disequilibrium syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310019014	DES - dysequilibrium syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310021016	Non-progressive cerebellar ataxia, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310022011	Uner Tan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310023018	Cerebellar ataxia, intellectual disability, dysequilibrium syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310024012	CAMRQ syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
618636016	Dysequilibrium syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3457111000209117	Un trastorno congénito caracterizado por ataxia cerebelosa no progresiva, asociada con discapacidad intelectual moderada a profunda y retraso de la deambulación. La marcha puede ser bípeda o cuadrúpeda. Otras características incluyen hipotonía, falta de coordinación, retraso del desarrollo motor, convulsiones, disartria, estrabismo, baja estatura y pie plano. Se informaron subtipos etiológicos e incluyen los tipos 1 (CAMRQ1), 2 (CAMRQ2), 3 (CAMRQ3) y 4 (CAMRQ4), que se atribuyen a mutaciones de los genes VLDLR (9p24), CA8 (8q12.1), WDR81 (17p13.3) y ATP8A2 (13q12), respectivamente. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5310025013	A congenital disorder characterized by nonprogressive cerebellar ataxia, associated with a moderate to profound intellectual disability and delayed ambulation. Gait can be either bipedal or quadrupedal. Additional features include hypotonia, lack of coordination, delayed motor development, seizures, dysarthria, strabismus, short stature, and pes planus. Etiological subtypes have been reported and include type 1 (CAMRQ1), 2 (CAMRQ2), 3 (CAMRQ3) and 4 (CAMRQ4) which are attributed to mutations in VLDLR (9p24), CA8 (8q12.1), WDR81 (17p13.3) and ATP8A2 (13q12) genes, respectively. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310026014	A congenital disorder characterised by nonprogressive cerebellar ataxia, associated with a moderate to profound intellectual disability and delayed ambulation. Gait can be either bipedal or quadrupedal. Additional features include hypotonia, lack of coordination, delayed motor development, seizures, dysarthria, strabismus, short stature, and pes planus. Aetiological subtypes have been reported and include type 1 (CAMRQ1), 2 (CAMRQ2), 3 (CAMRQ3) and 4 (CAMRQ4) which are attributed to mutations in VLDLR (9p24), CA8 (8q12.1), WDR81 (17p13.3) and ATP8A2 (13q12) genes, respectively. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448829010	Dysequilibrium syndrome (DES) is a non-progressive cerebellar disorder characterized by ataxia associated with an intellectual disability, delayed ambulation and cerebellar hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448830017	Dysequilibrium syndrome (DES) is a non-progressive cerebellar disorder characterised by ataxia associated with an intellectual disability, delayed ambulation and cerebellar hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)