232053004: Autosomal recessive retinitis pigmentosa (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
retinitis pigmentaria autosómica recesiva	es un[a]	Retinitis pigmentosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retinitis pigmentaria autosómica recesiva	sitio del hallazgo	Retinal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retinitis pigmentaria autosómica recesiva	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retinitis pigmentaria autosómica recesiva	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retinitis pigmentaria autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de leucoencefalopatía, accidente cerebrovascular isquémico y retinitis pigmentaria, autosómico recesivo (trastorno)	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno)	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, hipoacusia, ataxia, retinitis pigmentosa y cataratas	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y retinopatía	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)	es un[a]	True	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1307114011	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1371366010	retinitis pigmentaria autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
347704015	Autosomal recessive retinitis pigmentosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
620068013	Autosomal recessive retinitis pigmentosa (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)