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232065000: Goldmann-Favre syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1307123014 síndrome de Goldmann-Favre es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1371375012 síndrome de Goldmann-Favre (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2748661000209114 síndrome del incremento de conos S es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2748681000209117 retinosquisis con nictalopía temprana es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
347717017 Goldmann-Favre syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072496019 Enhanced S-cone syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072497011 Retinoschisis with early nyctalopia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
620082013 Goldmann-Favre syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2748671000209115 Es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la aparición precoz de ceguera nocturna, disminución de la agudeza visual bilateral, y datos típicos de fondo de ojo (cambios degenerativos progresivos en la pigmentación, edema macular, retinosquisis). La aparición del síndrome se produce, normalmente, en la infancia. En algunos pacientes se han identificado mutaciones en el gen NR2E3 (antes llamado PNR). El gen NR2E3 (15q23) codifica para un receptor nuclear de la retina que está implicado en la diferenciación de los fotorreceptores. Este trastorno es hereditario como rasgo autosómico recesivo y tiene una evolución progresiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5072498018 A vitreoretinal dystrophy with characteristics of early onset of night blindness, reduced bilateral visual acuity, and typical fundus findings (progressive pigmentary degenerative changes, macular edema, retinoschisis). The onset is usually in childhood. Mutations in the NR2E3 gene (formerly called PNR) have been identified in some patients. NR2E3 (15q23) encodes a retinal nuclear receptor that is involved in the differentiation of photoreceptors. Inherited as an autosomal recessive trait and has a progressive course. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072499014 A vitreoretinal dystrophy with characteristics of early onset of night blindness, reduced bilateral visual acuity, and typical fundus findings (progressive pigmentary degenerative changes, macular oedema, retinoschisis). The onset is usually in childhood. Mutations in the NR2E3 gene (formerly called PNR) have been identified in some patients. NR2E3 (15q23) encodes a retinal nuclear receptor that is involved in the differentiation of photoreceptors. Inherited as an autosomal recessive trait and has a progressive course. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448847016 Goldmann-Favre syndrome (GFS) is a vitreoretinal dystrophy characterized by early onset of night blindness, reduced bilateral visual acuity, and typical fundus findings (progressive pigmentary degenerative changes, macular edema, retinoschisis). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448848014 Goldmann-Favre syndrome (GFS) is a vitreoretinal dystrophy characterised by early onset of night blindness, reduced bilateral visual acuity, and typical fundus findings (progressive pigmentary degenerative changes, macular oedema, retinoschisis). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Goldmann-Favre es un[a] enfermedad crónica de los anexos oculares true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldmann-Favre es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldmann-Favre es un[a] Vitreous degeneration (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldmann-Favre es un[a] distrofia vitreorretiniana true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldmann-Favre es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldmann-Favre curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Goldmann-Favre morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Goldmann-Favre morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Goldmann-Favre es un[a] trastorno de la retina (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldmann-Favre es un[a] vitreorretinopatía hereditaria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldmann-Favre sitio del hallazgo estructura de cuerpo vítreo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Goldmann-Favre sitio del hallazgo Retinal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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