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23359005: síndrome de malformación múltiple con anomalías facial y de miembros como característica principal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module
39212019 Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
39213012 Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
752870014 Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
901171017 síndrome de malformación múltiple con anomalías facial y de miembros como característica principal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
901172012 síndrome de malformación múltiple con anomalías facial y de miembros como característica principal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura de la extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature es un[a] Congenital anomaly of limb true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura de la extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura de la extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura musculoesquelética de extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Jawad (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Zechi Ceide es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emery-Nelson (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis y displasia ectodérmica (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofrontofacionasal tipo 2 (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniofacial deafness hand syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3 es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 20q11.2 (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de haploinsuficiencia de fosfodiesterasa 4D (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción proximal 4q25 es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Robinow es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alkuraya Kucinskas (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Coffin-Lowry syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichorhinophalangeal syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Townes syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ruvalcaba syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Nager syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculodentodigital syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mietens syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type II es un[a] False Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Roberts-SC phocomelia syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
FG syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofaciodigital es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hay-Wells syndrome of ectodermal dysplasia (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Miller es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stickler es un[a] False Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen es un[a] False Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia oftalmomandibulomélica es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocalloso es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Seaver Cassidy es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudoaminopterina es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steinfeld es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 10p es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria y braquidactilia con trastorno del habla (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Carpenter Waziri (trastorno) es un[a] False Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con dismorfismo y atrofia cerebral es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Smith Fineman Myers (trastorno) es un[a] False Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
picnoacondrogénesis (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuello alado con discapacidad intelectual y anomalía digital (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pelviescapular (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y discapacidad intelectual con anomalías falángicas y neurológicas (trastorno) es un[a] False Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia faciocardiomélica letal (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofrontofacionasal (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-oto-ocular (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-reno-mandibular (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolidactilia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrocraneofacial (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apariencia facial acromegaloide (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Kennedy Teebi (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgares en aducción y artrogriposis tipo Christian (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bohring Opitz (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquimorfismo con onicodisplasia y disfalangismo (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de conodisplasia craneofacial (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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