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234138005: Bannayan syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno)\síndrome de Bannayan
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\masa cutánea (hallazgo)\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno)\síndrome de Bannayan
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno)\síndrome de Bannayan

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de Bannayan
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de Bannayan

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de Bannayan

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Bannayan	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bannayan	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bannayan	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bannayan	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bannayan	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Bannayan	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Bannayan	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bannayan	morfología asociada	hipertrofia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bannayan	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bannayan	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bannayan	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bannayan	es un[a]	trastorno A-B multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bannayan	es un[a]	macrocefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bannayan	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bannayan	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bannayan	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bannayan	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bannayan	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bannayan	morfología asociada	hipertrofia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bannayan	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bannayan	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bannayan	es un[a]	síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bannayan	morfología asociada	Hamartoma (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bannayan	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bannayan	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325275016	síndrome de Bannayan-Zonana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388550013	síndrome de Bannayan-Zonana (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1922561000209119	síndrome de Bannayan	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1922571000209113	síndrome de Bannayan (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1922581000209111	síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
350791014	Bannayan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
350792019	Bannayan-Zonana syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
350793012	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
350794018	Macrocephaly with multiple lipomas and haemangiomas	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
350795017	Macrocephaly with multiple lipomas and hemangiomas	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3973092012	Ruvalcaba Myhre Smith syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3973093019	Riley Smith syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
622419013	Bannayan syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)