23447005: deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa I (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina\Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)

\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina\Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of phenylalanine metabolism\trastorno del metabolismo de tetrahidrobiopterina\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina\Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of phenylalanine metabolism\hiperfenilalaninemia\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina\Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina\Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno del metabolismo de tetrahidrobiopterina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)	es un[a]	hiperfenilalaninemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1223098015	Guanosine-5-triphosphate cyclohydrolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1223099011	GTP - Guanosine-5-triphosphate cyclohydrolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2609120013	Guanosine triphosphate (GTP) cyclohydrolase I deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2619564015	Guanosine triphosphate (GTP) cyclohydrolase I deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2637028013	deficiencia de guanosina trifosfato (GTP) ciclohidrolasa I (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2637029017	deficiencia de guanosina trifosfato (GTP) ciclohidrolasa I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2914468019	Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914750018	Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2918499010	deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2918725012	deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
39368014	GTP cyclohydrolase I deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
39369018	Hyperphenylalaninemia with neopterin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
481622017	Hyperphenylalaninaemia with neopterin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
752968016	GTP cyclohydrolase I deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
901395014	deficiencia de gamma - glutamil - transferasa ciclohidrolasa I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
901396010	hiperfenilalaninemia con deficiencia de neopterina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
901397018	deficiencia de GTP ciclohidrolasa I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
901398011	deficiencia de gamma - glutamil - transferasa ciclohidrolasa I (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module