234533006: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	Disorder of immune structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	X-linked agammaglobulinemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	agammaglobulinemia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325361013	agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1328629018	síndrome de Fleisher	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388623013	agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2409671000209113	talla baja debida a deficiencia aislada de hormona de crecimiento con hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
351396014	X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
351397017	Fleisher syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
351398010	X-linked agammaglobulinaemia with growth hormone deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636331019	Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636332014	Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
622867012	X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)