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234589002: Glutathione synthetase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de glutatión sintasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de glutatión sintasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\deficiencia de glutatión sintasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\disfunción de célula fagocítica\defecto fagocítico citocida\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\deficiencia de glutatión sintasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the gamma-glutamyl cycle\deficiencia de glutatión sintasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de glutatión sintasa	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de glutatión sintasa	es un[a]	Hereditary haemolytic anaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	es un[a]	Disorder of the gamma-glutamyl cycle	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia de glutatión sintasa	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de glutatión sintasa	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de glutatión sintasa	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de glutatión sintasa	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de glutatión sintasa	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia de glutatión sintasa	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia de glutatión sintasa	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de glutatión sintasa	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	morfología asociada	White blood cell abnormality	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con los leucocitos (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	es un[a]	anomalía granulocitaria cualitativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	es un[a]	Disorder of immune structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	es un[a]	defecto fagocítico citocida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	sitio del hallazgo	leucocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de glutatión sintasa sin 5-oxoprolinuria	es un[a]	True	deficiencia de glutatión sintasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutathione synthase deficiency with 5-oxoprolinuria	es un[a]	True	deficiencia de glutatión sintasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1307777018	deficiencia de glutationa sintetasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1372024017	deficiencia de glutationa sintetasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1825474010	deficiencia de glutatión sintasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1839157019	deficiencia de glutatión sintasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2971324017	Glutathione synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971375019	Glutathione synthetase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3083751000209111	deficiencia de glutatión sintetasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
351501011	Gluthathione synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197619017	Pyroglutamicaciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
622930015	Gluthathione synthetase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3083741000209114	Es un trastorno poco frecuente caracterizado por anemia hemolítica asociada con acidosis metabólica y 5-oxoprolinuria en las formas moderadas, y con síntomas neurológicos progresivos e infecciones bacterianas recurrentes en las formas más graves. Se han identificado varias mutaciones en el gen que codifica la glutatión sintetasa, localizado en el cromosoma 20q11.2. La herencia es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5197620011	A rare disorder characterised by haemolytic anaemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms. Several mutations have been identified in the gene encoding glutathione synthetase, localised to chromosome 20q11.2. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197621010	A rare disorder characterized by hemolytic anemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms. Several mutations have been identified in the gene encoding glutathione synthetase, localized to chromosome 20q11.2. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448981014	A rare disorder characterized by hemolytic anemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms, and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448982019	A rare disorder characterised by haemolytic anaemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms, and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)