23686004: síndrome del cromosoma 20 en anillo (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 20 syndrome

\enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\Ring chromosome 20 syndrome
\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\Ring chromosome 20 syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\...

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 20 syndrome

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\Ring chromosome 20 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 20 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

39772011 Ring chromosome 20 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
753235011 Ring chromosome 20 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
901954017 síndrome del cromosoma 20 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
901955016 síndrome del cromosoma 20 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2046991000209113 Enfermedad marcada por un fenotipo característico de crisis epilépticas. Según la cantidad de pérdida cromosómica y el mosaicismo asociado, el síndrome del cromosoma 20 en anillo se asocia con macrocefalia, discapacidad intelectual leve a moderada o trastornos conductuales. En casos infrecuentes, pueden presentarse malformaciones encefálicas, renales o cardíacas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4212346010 Disease marked by a characteristic seizure phenotype. Depending on the amount of chromosomal loss and associated mosaicism, ring(20) can be associated with macrocephaly, mild to moderate intellectual deficit, or behavioral problems. In rare cases, brain, kidney or heart malformations may be present. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4212347018 Disease marked by a characteristic seizure phenotype. Depending on the amount of chromosomal loss and associated mosaicism, ring(20) can be associated with macrocephaly, mild to moderate intellectual deficit, or behavioural problems. In rare cases, brain, kidney or heart malformations may be present. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448983012 A rare chromosomal disorder, characterised by childhood onset drug resistant epilepsy with typical electroencephalographic findings (EEG), mild to severe intellectual disability and behavioural problems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448984018 A rare chromosomal disorder, characterized by childhood onset drug resistant epilepsy with typical electroencephalographic findings (EEG), mild to severe intellectual disability and behavioral problems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 20 syndrome	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 20 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 20 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 20 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 20 syndrome	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 20 syndrome	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 20	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 20 syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 20 syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 20 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 20 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 20 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 20 syndrome	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 20 syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 20 syndrome	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 20 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 20 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
39772011	Ring chromosome 20 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
753235011	Ring chromosome 20 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
901954017	síndrome del cromosoma 20 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
901955016	síndrome del cromosoma 20 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2046991000209113	Enfermedad marcada por un fenotipo característico de crisis epilépticas. Según la cantidad de pérdida cromosómica y el mosaicismo asociado, el síndrome del cromosoma 20 en anillo se asocia con macrocefalia, discapacidad intelectual leve a moderada o trastornos conductuales. En casos infrecuentes, pueden presentarse malformaciones encefálicas, renales o cardíacas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4212346010	Disease marked by a characteristic seizure phenotype. Depending on the amount of chromosomal loss and associated mosaicism, ring(20) can be associated with macrocephaly, mild to moderate intellectual deficit, or behavioral problems. In rare cases, brain, kidney or heart malformations may be present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4212347018	Disease marked by a characteristic seizure phenotype. Depending on the amount of chromosomal loss and associated mosaicism, ring(20) can be associated with macrocephaly, mild to moderate intellectual deficit, or behavioural problems. In rare cases, brain, kidney or heart malformations may be present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448983012	A rare chromosomal disorder, characterised by childhood onset drug resistant epilepsy with typical electroencephalographic findings (EEG), mild to severe intellectual disability and behavioural problems.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448984018	A rare chromosomal disorder, characterized by childhood onset drug resistant epilepsy with typical electroencephalographic findings (EEG), mild to severe intellectual disability and behavioral problems.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)