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237611007: Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1308658013 atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1372901010 atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2525161000209114 síndrome de Furukawa Takagi Nakao es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356098018 Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4687927014 Furukawa Takagi Nakao syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626365010 Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2523611000209116 Una ataxia hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por atrofia muscular neurogénica asociada con signos de ataxia cerebelosa, degeneración de la retina y diabetes mellitus. El comienzo de esta enfermedad se da en la adolescencia y tiene un curso lentamente progresivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4687926017 A rare hereditary ataxia with characteristics of neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, degeneration of the retina and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448985017 A rare hereditary ataxia characterised by neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, hypaesthesia, degeneration of the retina, and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448986016 A rare hereditary ataxia characterized by neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, hypesthesia, degeneration of the retina, and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] Diabetes mellitus associated with genetic syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] Hereditary ataxia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] degeneración de la retina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus Associated with (attribute) enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus sitio del hallazgo estructura del sistema endocrino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus sitio del hallazgo Retinal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] trastorno multisistémico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus morfología asociada Atrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus sitio del hallazgo estructura del páncreas endocrino false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus morfología asociada Atrophy false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] atrofia de músculo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] Disorder of endocrine pancreas (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] trastorno M-N multisistémico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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