237614004: Bird-headed dwarfism with progressive ataxia, insulin-resistant diabetes, goiter, and primary gonadal insufficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo de cabeza de pájaro con ataxia progresiva, diabetes insulinorresistente, bocio e insuficiencia gonadal primaria

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo de cabeza de pájaro con ataxia progresiva, diabetes insulinorresistente, bocio e insuficiencia gonadal primaria

\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo de cabeza de pájaro con ataxia progresiva, diabetes insulinorresistente, bocio e insuficiencia gonadal primaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1325692016 enanismo de cabeza de pájaro con ataxia progresiva, diabetes insulinorresistente, bocio e insuficiencia gonadal primaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1325693014 síndrome de Bangstad es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1388878017 enanismo de cabeza de pájaro con ataxia progresiva, diabetes insulinorresistente, bocio e insuficiencia gonadal primaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356103016 Bird-headed dwarfism with progressive ataxia, insulin-resistant diabetes, goiter, and primary gonadal insufficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356104010 Bangstad syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356105011 Bird-headed dwarfism with progressive ataxia, insulin-resistant diabetes, goitre, and primary gonadal insufficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626368012 Bird-headed dwarfism with progressive ataxia, insulin-resistant diabetes, goiter, and primary gonadal insufficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enanismo de cabeza de pájaro con ataxia progresiva, diabetes insulinorresistente, bocio e insuficiencia gonadal primaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo de cabeza de pájaro con ataxia progresiva, diabetes insulinorresistente, bocio e insuficiencia gonadal primaria	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo de cabeza de pájaro con ataxia progresiva, diabetes insulinorresistente, bocio e insuficiencia gonadal primaria	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo de cabeza de pájaro con ataxia progresiva, diabetes insulinorresistente, bocio e insuficiencia gonadal primaria	es un[a]	enanismo primordial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo de cabeza de pájaro con ataxia progresiva, diabetes insulinorresistente, bocio e insuficiencia gonadal primaria	es un[a]	trastorno C-D multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo de cabeza de pájaro con ataxia progresiva, diabetes insulinorresistente, bocio e insuficiencia gonadal primaria	es un[a]	enanismo verdadero	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones