237918004: Waardenburg syndrome type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\borde palpebral - hallazgo (hallazgo)\Medial canthus finding (finding)\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\síndrome de Waardenburg tipo 3

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\borde palpebral - hallazgo (hallazgo)\Medial canthus finding (finding)\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg tipo 3
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\distopia de canto palpebral\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\síndrome de Waardenburg tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg tipo 3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Waardenburg tipo 3	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	Congenital anomaly of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	anomalía congénita del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	Waardenburg syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Waardenburg tipo 3	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 3	morfología asociada	hipopigmentación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	distopia de canto palpebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	estructura del canto interno del ojo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Waardenburg tipo 3	morfología asociada	Lateral displacement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Waardenburg tipo 3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 3	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	enfermedad localizada de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	Congenital deficiency of pigment of skin	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	síndromes de malformación congénita que comprometen miembros	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 3	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 3	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 3	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 3	morfología asociada	deficiencia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Waardenburg tipo 3	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	trastorno W-X multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	es un[a]	Albinism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1308835013	síndrome de Klein-Waardenberg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373078012	síndrome de Klein-Waardenberg (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2840009017	Klein-Waardenberg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2861691000209117	síndrome de Waardenburg tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2861711000209119	síndrome de Waardenburg tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2861721000209114	síndrome de Waardenburg tipo III	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356581013	Klein-Waardenberg's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5143350012	Waardenburg syndrome type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5143351011	Waardenburg syndrome type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5143352016	Waardenburg syndrome type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5143353014	Waardenburg syndrome with limb anomalies	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626718019	Klein-Waardenberg's syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2861701000209117	Es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Waardenburg (SW) caracterizado por anomalías de las extremidades en asociación con una pérdida auditiva congénita y defectos menores en las estructuras derivadas de la cresta neural, que resultan en anomalías de pigmentación de ojos, cabello y piel. Es causado por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas en el gen PAX3 (2q36.1).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5143364012	A very rare subtype of Waardenburg syndrome (WS) with characteristics of limb anomalies in association with congenital hearing loss, minor defects in structures arising from neural crest, resulting in pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin. Caused by heterozygous or homozygous mutations in the PAX3 (2q36.1) gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)