237946002: deficiencia parcial de metilmalonil-coenzima A mutasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa\Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa\Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa\Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa\Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa\Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de isomerasa\deficiencia de mutasa\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa\Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)	es un[a]	deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)	es un[a]	deficiencia de metilmalonil - CoA mutasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325720010	deficiencia parcial de la metilmalonil-CoA mutasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388900012	deficiencia parcial de la metilmalonil-CoA mutasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2971049011	Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971449019	Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3485181000209110	deficiencia parcial de metilmalonil-coenzima A mutasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3485191000209113	deficiencia parcial de metilmalonil-coenzima A mutasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3485201000209111	deficiencia parcial de metilmalonil-CoA mutasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3485211000209114	deficiencia parcial de metilmalonil-coenzima A mutasa relacionada con el gen MMUT	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356626012	Partial deficiency of methylmalonyl-CoA mutase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356627015	Mutase- methylmalonic acidaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356628013	Mutase- methylmalonic acidemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353513015	Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidaemia type mut-	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353514014	Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353515010	MMUT-gene related partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626753014	Partial deficiency of methylmalonyl-CoA mutase (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)