237986005: Disorder of mitochondrial respiratory chain complexes (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	es un[a]	trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11	Due to	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con helicasa/nucleasa 2 del ácido desoxirribonucleico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MEGDEL syndrome	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial severa ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción y duplicación de ADN mitocondrial	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
depleción del ADN mitocondrial	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia hepática infantil aguda debida a defecto de la síntesis de proteína codificada por ácido desoxirribonucleico mitocondrial (trastorno)	Due to	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diarrea crónica con atrofia de vellosidades	es un[a]	False	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)	es un[a]	True	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1155030011	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1155031010	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3037022018	Mitochondrial disorder, respiratory chain	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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