237987001: Deficiency in enzyme complexes of mitochondrial respiratory chain (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1155032015 deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1155033013 deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356690012 Deficiency in enzyme complexes of mitochondrial respiratory chain en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626801014 Deficiency in enzyme complexes of mitochondrial respiratory chain (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	es un[a]	True	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia aislada de adenosina trifosfato sintasa (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es un[a]	True	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - b>5< reductasa	es un[a]	True	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NADPH - ferrihemoproteína reductasa	es un[a]	True	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAPH citocromo - c>2< reductasa	es un[a]	True	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo b>3<	es un[a]	False	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c - oxidasa	es un[a]	True	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	es un[a]	True	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa	es un[a]	True	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ubiquinona deshidrogenasa	es un[a]	True	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia del citocromo c oxidasa	es un[a]	False	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia del complejo V	es un[a]	False	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencias combinadas complejas	es un[a]	True	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets