237989003: Succinate-coenzyme Q reductase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1325726016 deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1388905019 deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356694015 Complex II deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356695019 Succinate-coenzyme Q reductase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626803012 Succinate-coenzyme Q reductase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa	es un[a]	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
defecto de gen de subunidad estructural de complejo II de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de gen de ensamblaje de complejo II de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia de la succinato-coenzima Q reductasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)