237996001: Long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga	es un[a]	Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325772017	deficiencia de la dehidrogenasa acil-CoA de cadena larga	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388938011	deficiencia de la dehidrogenasa acil-CoA de cadena larga (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2846799014	deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2846922017	deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2972023015	Long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2972041011	Long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356710017	Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356711018	LCAD - Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626811019	Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)