238002005: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\...

\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II

\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\...

\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II

\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II	es un[a]	defecto de oxidación de ácidos grasos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II	es un[a]	deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
forma infantil severa de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II	es un[a]	True	deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma neonatal de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II	es un[a]	True	deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma miopática de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II	es un[a]	True	deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325809015	deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388959016	deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3036673017	Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356726016	CPTII - Carnitine palmitoyltransferase deficiency type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356727013	Muscle form of carnitine palmitoyltransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356728015	CPT2 - Carnitine palmitoyltransferase II deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356729011	Carnitine palmitoyltransferase II deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626818013	Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)