238006008: Disorder of purine and pyrimidine metabolism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1155034019 trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1155035018 trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3036760010 Purine and pyrimidine metabolism disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356736012 Disorder of purine and pyrimidine metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626823013 Disorder of purine and pyrimidine metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	es un[a]	enfermedad metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de xantina oxidasa	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of purine metabolism	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria orótica hereditaria, tipo 1	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria orótica hereditaria, tipo 2	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xantinuria	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otros trastornos del metabolismo de las purina y pirimidinas (trastorno)	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de uridina monofosfato hidrolasa	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la colina fosfotransferasa citosina difosfato	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la dihidropirimidinasa	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidropirimidina dehidrogenasa	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperuricemia ligada al X	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets