238009001: Adenine phosphoribosyl transferase deficiency type I (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa\deficiencia tipo I de adenina fosforribosil transferasa
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa\deficiencia tipo I de adenina fosforribosil transferasa
• \enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de transferasa\deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa\deficiencia tipo I de adenina fosforribosil transferasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

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1308869014	deficiencia tipo I de adenina fosforribosil transferasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373112015	deficiencia tipo I de adenina fosforribosil transferasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356740015	Adenine phosphoribosyl transferase deficiency type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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