238010006: Adenine phosphoribosyl transferase deficiency type II (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa\deficiencia tipo II de adenina fosforribosil transferasa

\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa\deficiencia tipo II de adenina fosforribosil transferasa
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de transferasa\deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa\deficiencia tipo II de adenina fosforribosil transferasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1308870010 deficiencia tipo II de adenina fosforribosil transferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1373113013 deficiencia tipo II de adenina fosforribosil transferasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356741016 Adenine phosphoribosyl transferase deficiency type II en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626828016 Adenine phosphoribosyl transferase deficiency type II (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia tipo II de adenina fosforribosil transferasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia tipo II de adenina fosforribosil transferasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia tipo II de adenina fosforribosil transferasa	es un[a]	deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets