238024005: B1 variant hexosaminidase A deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A

\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A
\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\enfermedad de Tay - Sachs\deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1308877013 deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1373120018 deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356761010 B1 variant hexosaminidase A deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626845014 B1 variant hexosaminidase A deficiency (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A	es un[a]	enfermedad de Tay - Sachs	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)