238031009: Arylsulfatase A deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\deficiencia de arilsulfatasa S

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de arilsulfatasa S	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de arilsulfatasa S	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de arilsulfatasa S	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de arilsulfatasa S	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de arilsulfatasa S	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de arilsulfatasa S	es un[a]	Metachromatic leucodystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de arilsulfatasa S	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de arilsulfatasa S	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de arilsulfatasa S	es un[a]	leucodistrofia metacromática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Metachromatic leukodystrophy, adult type	es un[a]	False	deficiencia de arilsulfatasa S	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leucodystrophy, juvenile type	es un[a]	False	deficiencia de arilsulfatasa S	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leucodystrophy, late infantile type	es un[a]	False	deficiencia de arilsulfatasa S	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1155049010	deficiencia de arilsulfatasa S	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1155050010	deficiencia severa de arilsulfatasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1155051014	deficiencia severa de cerebrósido sulfatasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1155052019	deficiencia de arilsulfatasa S (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356777011	Severe deficiency of arylsulfatase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356778018	Severe deficiency of arylsulphatase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356779014	Arylsulfatase A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356780012	Cerebroside sulphatase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356781011	ARSA - Arylsulphatase A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356782016	ARSA - Arylsulfatase A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356783014	Cerebroside sulfatase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356784015	Arylsulphatase A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626853018	Arylsulfatase A deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)