238050009: Disorder of sialic acid metabolism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1155073019 trastorno del metabolismo del ácido siálico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1155074013 trastorno del metabolismo del ácido siálico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356829019 Disorder of sialic acid metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626878019 Disorder of sialic acid metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno del metabolismo del ácido siálico	es un[a]	enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo del ácido siálico	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo del ácido siálico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del metabolismo del ácido siálico	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
sialuria	es un[a]	True	trastorno del metabolismo del ácido siálico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de ácido siálico	es un[a]	True	trastorno del metabolismo del ácido siálico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets